Kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulduğu yeni bir homozigot mutasyonun iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu tanımlayarak tıp bilimine “Demirhan Sendromu” olarak tescilleyen Prof. Dr. Osman Demirhan’a Yenilikçi Temel Bilimler Ödülü verildi.
Genetik ve kanser hastalıkları üzerine bilimsel makaleleri ve buluşlarıyla tanınan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen yeni bir hastalığı bularak tıp bilimine, literatüre ve tıp kitaplarına kendi soyadı ile (Demirhan Sendromu) kazandırdı. 2019 yılında da yaptığı çalışmayla finale kalan Prof. Dr. Osman Demirhan, 2022’de 6’ncısı düzenlenen Doktorclub Awards ödül töreninde yılın Yenilikçi Temel Bilimler Ödülü’ne layık görüldü. Tören İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Ord. Prof. Dr. Cemil Bilsel Konferans Salonu’nda gerçekleştirildi. Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulduğu yeni bir homozigot mutasyonun iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu tanımlayarak, tıp bilimine “Demirhan Sendromu” olarak tescilledi.
“Tıp bilimine önemli bir katkı”
Tıp bilimine önemli bir katkı sağlayan Prof. Dr. Osman Demirhan, kemik hücrelerinin gelişimini ve farklılaşmasını sağlayan BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın neden olduğu bu mutasyonun iskelet dışında genital organların gelişiminde de hasar oluşturan yeni bir iskelet hastalığı olduğunu ifade ederek, Akromesomelik kondrodisplazinin yeni bir alt tipi olan Demirhan Sendromu’nun el ve ayaklarda, ayrıca genital organlarda ortaya çıktığını söyledi. Prof. Dr. Demirhan, doğumsal iskelet hastalıklarının yeni bir tipi olarak literatüre ve tıp kitaplarına geçtiğini belirtti. Nadir hastalıkla ilgili bilgi veren Prof. Dr. Demirhan, “Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hasatlıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bilinir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre çok alt grubu bulunmakta ve bunlarla ilgili pek çok gen tespit edilmiştir. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmememesi, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte az gelişmiş yumurtalıklar ve rahime sahip olunduğu, endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur. Hastanın anne-babası amca çocukları ve 4 kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu belirlendi. Bu genin bulunması bize ilişkili düzensizliklerin tanımlanması ve bu genin insanlarda tam biyolojik işlevini anlamada bilgi sağlayacağını, klinik ve radyografik bulgularla ayırt edemediğimiz ancak farklı genetik öyküye ve tekrar etme riskine sahip genetik iskelet hastalıklarında moleküler alt yapısının ortaya çıkarılması önemlidir. Örneğin, daha önceki gebeliğinde şüpheli bir iskelet düzensizliği öyküsü olan ve kaybedilen bir fetüste öykünün ortaya çıkarılmasında kritik bir öneme sahip olacağını bildirdi" dedi.
